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    寧夏醫院管理協會臨床一線科技工作者宣傳——寧夏人民醫院寧夏眼科醫院院長盛迅倫

      發表時間:2017年05月25日  點擊數:1063 次

      寧夏醫院管理協會臨床一線科技工作者宣傳——寧夏人民醫院寧夏眼科醫院院長盛迅倫

      主要從事致盲性遺傳性視網膜疾病(HRDs)的基礎研究及在臨床診斷中的轉化應用,探索有效減少HRDs的發病率和致盲率的方法。近年來基于大量HRDs臨床病例的研究,新致病基因的發現,及細胞學和動物學功能研究,從分子機制水平修正了臨床上對一些HRDs的傳統觀念,為HRDs的診斷、預后和干預提供了全新的分子信息。同時,利用先進的基因檢測技術和豐富遺傳學知識確診了大量HRDs患者,其中一些臨床表型復雜的病例屬于國際或國內首次發現和報道。大大提高了HRDs的臨床診療水平,在國內享有較高的聲譽和影響力,吸引了大批患者慕名前來就醫。承擔國家自然科學基金項目5項,合作承擔國家973項目1項,自治區科技攻關項目2項。發表SCI收錄論文17篇。獲自治區科技成果獎6項。

     

      HRDs是國內外臨床上常見且嚴重危害視功能的致盲性疾病,具有高度的遺傳和臨床異質性,眾多基因突變可以導致HRDs的發病,臨床表型存在極大的可變性,復雜多樣且交互重疊的臨床表型給臨床診斷帶來了一定的困難,使得臨床上對于部分HRD疾病的診斷變得復雜且不可確定,因此對于HRDs的分子診斷用以輔助臨床診斷的工作已迫在眉睫。而基于基因診斷的優生診斷是最有效地降低HMDs群體發病率的預防措施,也是探索基因治療的關鍵。盛迅倫教授自2002年進入遺傳學眼病研究領域,緊密圍繞臨床迫切需要解決的關鍵問題,開展HRDs的基礎研究及在臨床診斷中的轉化應用,探索有效減少HRDs的發病率和致盲率的方法。在遺傳性眼病的研究領域,承擔國家自然科學基金項目3項,合作承擔國家973項目1項,自治區重大科技攻關項目1項,自治區科技攻關項目1項。通過基于大量HRDs臨床病例的研究,致病基因的檢測,新致病基因的發現,及細胞學和動物學功能研究,從分子機制水平修正了臨床上對一些HRDs的傳統觀念,為HRDs的診斷、預后和干預提供了全新的分子信息。同時,利用先進的基因檢測技術和豐富遺傳學知識確診了大量HRDs患者,其中一些臨床表型復雜的病例屬于國際或國內首次發現和報道。大大提高了HRDs的臨床診療水平,在國內享有較高的聲譽和影響力。發表SCI收錄論文16篇,中華雜志14篇。獲自治區科技成果二等獎2項,三等獎4項,市級科技成果獎1項。主編眼科專著1部,參編1部。取得的主要業績如下:

     

      1、主持建立寧夏遺傳性眼病遺傳資源數據庫:共收集274個遺傳性眼病家系,散發299例。收集多基因遺傳病患者1010例。對遺傳性相關信息采集、整理和保存流程進行規范化。保證分子遺傳學研究的有序性和科學性,為豐富及保護我國的遺傳資源做出貢獻。

      2、探討HRDs的分子診斷策略,提高基因突變檢測效率:聯合開發目前國內外最先進的遺傳性視網膜疾病的分子診斷平臺,對89個HRDs家系,180例散發HRDs進行突變基因檢測分析,檢測陽性率分別達到48.3%和47.7%。證實該技術能夠快速為近50%的HRDs患者提供準確的分子診斷。是一個高效、成本低、耗時短,簡便可靠,可以信賴的檢測方法,為臨床表型多樣、致病基因眾多的HRDs的基因變異的檢測提供新的技術手段。不斷豐富了HRDs疾病的致病基因表達圖譜,提升了臨床上對于復雜遺傳性眼底疾病的基因診斷水平和效率,推進HMDs基因診斷和優生診斷作為常規檢測項目在臨床的推廣應用。為降低HMDs的發病率,提高人口素質奠定基礎。

      3、通過基因診斷提高復雜疑難遺傳性眼病的診療水平:①利用全基因組外顯子測序技術,在一個家系發現FBN1和PHEX雙基因突變導致該家系成員出現晶體半脫位和嚴重骨骼畸形,這是國際上首次發現的一種雙基因突變導致的復雜疾病。②在國內首次發現BEST1基因純合突變導致的一種具有復雜臨床表型的遺傳性眼病—常染色體隱性遺傳Best病。該病由于臨床表型復雜多樣,通過臨床檢查無法做出診斷,通過基因檢測得以確診。③首次發現USH2A基因突變導致無色素性視網膜色素變性(RPSP):發現USH2A基因突變臨床表型多樣,包括早期、中期和晚期發病的非綜合征RP、無色素性RP和USHER綜合征2型。而USH2A基因突變導致無色素性RP的發生系國內外首次報道。

      4、發現了3個新的致病基因,豐富了HMDs致病基因譜:采用全基因外顯子測序技術檢測到三個新的致病基因PRPF4,CEP78和CCT2,利用相應的生物信息軟件評估新的致病基因對所編碼蛋白質結構和功能產生的影響,預測3個基因的致病性。通過一系列的細胞實驗和動物實驗進行功能驗證,探討發病機制。研究結果證實了PRPF4是一個剪切相關的導致ADRP的新致病基因;CCT2 基因是一個涉及光感受器連接纖毛轉運過程,可以導致先天性黑蒙癥(LCA)的新的致病基因;CEP78是一個新的導致Usher綜合征的纖毛基因。拓展了遺傳性視網膜疾病的致病基因譜。

      5、從分子機制水平修正臨床上對一些遺傳性眼病的傳統觀念:中心暈輪樣脈絡膜視網膜病變(CACD),是國內外眼科教材以及臨床上公認的一類經典的黃斑區脈絡膜和RPE萎縮病變,通過合作研究發現,CACD的原發損害位于感光細胞。這一發現基于對CACD大量患者的臨床研究,一個CACD新致病基因的發現,及斑馬魚模型中的大量功能研究。這一發現從分子機制水平修正了臨床上對CACD的傳統觀念,為CACD的診斷、預后和干預提供了全新的分子信息。

      6、確定散發HRDs的遺傳方式及突變類型:通過基因檢測發現散發HRDs77.8%為常染色體隱性遺傳,16.6%為常染色體顯性遺傳,5.6%為性連鎖遺傳。而散發HRDs患者61.1%為復合雜合性突變,16.7%為純合性突變。不僅純合突變可以導致散發HRDs,其他致病突變位于兩條不同的染色體上形成雙重雜合性突變時,也可以導致散發HRDs。為遺傳咨詢提供實驗依據。

      7、構建遺傳眼病咨詢和干預體系:通過對所采集到的家系遺傳方式分析,及致病性突變位點的確定,開展遺傳性眼病的咨詢,對有生育需求的高危人群進行婚育指導。對降低寧夏遺傳性眼病的發病率起到積極推動作用。

      8、利用所掌握的豐富的遺傳性眼病的基礎知識和先進的診療技術,確診了大量遺傳眼病,其中一些臨床表型復雜的病例屬于國際或國內首次發現和報道。大大提高了寧夏復雜疑難眼病的診療水平,在國內享有很高的影響力。吸引了大批區內外患者慕名前來就診。

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